Síndrome del Día Internacional de Rubinstein-Taybi: visibilidad de enfermedades genéticas inusuales – Primer plano
Este miércoles 3 de julio, se celebra el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), un epemérido que trata de dar visibilidad a una enfermedad genética rara que afecta a uno de cada 150,000 recién nacidos en el mundo. La fecha fue elegida para honrar al lucrativo aniversario del Dr. Jack Rubinstein, que junto con el radiólogo Hooshang Taybi describió por primera vez esta condición en 1963.
SRT se caracteriza por una serie de malformaciones congénitas, características físicas distintas y retraso en el desarrollo intelectual. Aunque no es hereditario en la mayoría de los casos, proviene de mutaciones espontáneas en genes CBP o EP300, relacionados con la regulación de otros genes durante el desarrollo embrionario2.
Síntomas visibles y desafíos diarios
Entre los signos más comunes del síndrome están:
- Pulgar y dedos anchos y doblados
- Bajo estado y microcefalia
- Características faciales privadas: cejas arqueadas, nariz prominente, boca pequeña
- Discapacidad intelectual de leve a moderada
- Corazón, problemas visuales, auditivos y digestivos
- Desarrollo lento de habilidades motoras y cognitivas3
El diagnóstico generalmente se realiza a través de la observación clínica, los estudios de imágenes y las pruebas genéticas. No hay tratamiento curativo, sino enfoques interdisciplinarios que incluyen cirugía correctiva, terapias de estimulación temprana, atención médica especializada y apoyo psicológico4.
Un llamado para la investigación y el apoyo
Los efectos de SRT van más allá del campo de la medicina. Las familias enfrentan desafíos emocionales, sociales y económicos que requieren acompañamiento constante. Por lo tanto, asociaciones como Aesrt En España y las bases en América Latina, promueven campañas de concientización, colección de fondos y actividades educativas5.
Este día también destaca el amarillo en diferentes países como un gesto simbólico de apoyo a quienes viven con esta condición y todas las personas con enfermedades raras.
El Día Internacional de Rubinstein-Taybi-Syndrome es una oportunidad para informar, empatizar y actuar. Como visible, lo inusual también es parte de la construcción de una sociedad más justa e inclusiva.
