Gracias a investigación de la Universidad de Cartagena, la displasia cleidocraneal es incluida en la lista oficial de enfermedades huérfanas en Colombia – Primer plano
en contexto Día Mundial de las Enfermedades Raras La Universidad de Cartagena ha logrado importantes avances para la salud pública del país. Unidad de Investigación Molecular (UNIMOL), liderada por la Dra. Dacia Malambo García, logró incluir oficialmente la displasia cleidocraneal (CDD) en la lista nacional enfermedades huérfanas.
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El reconocimiento quedó registrado mediante resolución N° 002625 del 17 de diciembre de 2025 emitida por Ministerio de Salud y Protección Social de Colombia, bajo la cual esta enfermedad genética fue incluida formalmente en el grupo de patologías reconocidas como huérfanas en el territorio del país.
Esta decisión representa algo más que un simple avance administrativo. Además, significa acceso a diversas vías de diagnóstico, seguimiento clínico y protección dentro del sistema sanitario. Apoyo institucional que puede traducirse en una mayor visibilidad científica. y social para las personas que viven con esta enfermedad.
¿Qué es la displasia cleidocraneal y por qué es importante?
El equipo científico de Unicartagena promueve la inclusión oficial de patologías raras en el país. Foto:Unocartagena
El displasia cleidocraneal Es una enfermedad genética rara que afecta principalmente al desarrollo del sistema esquelético. Se transmite según un patrón. autosómica dominante y la incidencia estimada es de aproximadamente un caso por millón de nacidos vivos.
Sus manifestaciones más características incluyen: ausencia parcial o total de clavículas, cambios en el cierre de las suturas craneales, problemas con la erupción y formación de los dientes, así como diversas enfermedades del sistema musculoesquelético. Si bien esto no afecta negativamente la esperanza de vida o las capacidades cognitivas, sí genera efectos físicos, funcionales y psicosociales que afectan la calidad de vida de las personas que la padecen.
EN cartagena, investigadores Semillero UNIMOL identificado una familia con varios miembros afectados por esta enfermedad. Este descubrimiento impulsó el inicio de un riguroso proceso de documentación clínica y genética, que culminó en… solicitud formal a la plataforma Mi Vox-Populi desde el Ministerio de Sanidad hasta que se incluya oficialmente.
On un paso hacia hacer visible lo extraordinario
El equipo científico de Unicartagena promueve la inclusión oficial de patologías raras en el país. Foto:Unocartagena
Fecha límite «enfermedad huérfana» No responde a una simple metáfora. En el pasado, estas patologías han sido marginadas en el contexto de la investigación biomédica y el desarrollo farmacéutico. su baja incidencia. Cuando una enfermedad afecta a una persona entre cientos de miles o incluso millones, el incentivo comercial para desarrollar tratamientos específicos suele ser limitado.
En Colombia, la protección de esta población llegó a un punto de inflexión con la promulgación de la Ley N° 1392 de 2010, que estableció garantías en materia de atención integral, Diagnóstico oportuno y acceso a terapia para personas que padecen enfermedades raras.
Actualmente se estima que Aproximadamente 75.000 personas en el país padecen una enfermedad huérfana. A nivel mundial, esta cifra supera los 300 millones. Estas cifras presentan una paradoja: individualmente son casos raros, pero en conjunto plantean un enorme desafío para la salud pública.
La ciencia de la influencia social: más allá del laboratorio
universidad de cartagena Foto:universidad de cartagena
Para Universidad de Cartagena, Este logro no se limita a la publicación o a un procedimiento administrativo exitoso. Este es un ejemplo de cómo la investigación académica puede traducirse en cambios concretos para comunidades específicas.
El trabajo realizado por UNIMOL incluye investigación básica, genética molecular, apoyo clínico y gobernanza institucional. Este modelo de investigación muestra esto. Las universidades públicas pueden desempeñar un papel fundamental en la identificación de enfermedades no diagnosticados y en la creación de evidencia para respaldar las decisiones de políticas de salud.
Además, la inclusión La displasia cleidocraneal en la lista oficial abre la puerta a futuros estudios epidemiológicos en la región del Caribe, y consolidar redes de apoyo para pacientes y familias que hasta ahora han permanecido en gran medida invisibles.
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